¿Qué es la Atresia de Esófago?
La atresia esofágica (EA) abarca un grupo de anomalías congénitas, con una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación permanente con la tráquea.
“Atresia” significa falta de canalización o perforación de un tubo u orificio macizo que debería hacerse hueco. Si por algún motivo no se ahueca, queda sin espacio en el centro, o sea sin “luz”.
En la atresia de esófago (AE) hay una falta de continuidad del esófago. En vez de ser un tubo con luz que lleva contenido desde la boca al estómago, existe una interrupción aproximadamente en la mitad, que impide que la saliva avance.
Por otro lado, alguno de los cabos o los dos cabos pueden tener una comunicación anormal con la tráquea, lo que se llama “fístula traqueoesofágica”. Esto hace que la saliva o alimentos, o los líquidos provenientes del estómago, pasen a la tráquea y a los pulmones, lo cual genera daño por irritación e infecciones respiratorias.
Uno de cada 3.000 niños que nacen puede tener atresia de esófago.
En Argentina nacen aproximadamente 170 niños con atresia de esófago por año.
Tipos de atresia de esófago
Existen muchas clasificaciones, en este caso usaremos la clasificación de Ladd modificada:
Tipo I: El esófago está dividido en dos cabos (mitades) sin fístula entre el esófago y la tráquea. La mayoría de las veces en este tipo de AE, los dos cabos del esófago se encuentran muy separados entre sí, lo que dificulta su unión durante la cirugía. Esto se conoce como AE “long gap”, lo que significa “brecha larga” en inglés. Representa el 5% de las AE. El estómago de estos niños es muy pequeño, lo que se denomina microgastria.
Tipo II: Es un tipo muy raro de AE, en el que el cabo superior presenta comunicación con la tráquea, es decir, la fístula traqueoesofágica proviene del cabo superior esofágico. Representa el 1% de las AE. Al igual que en la tipo I, los cabos suelen estar muy distantes y el estómago es pequeño.
Tipo III: Es el tipo más frecuente de AE, representa el 90%. En este tipo, la fístula traqueoesofágica proviene del cabo inferior esofágico. Un tercio de estos pacientes tienen los cabos demasiado distantes para poder unirlos (lo que llamamos long gap).
Los jugos ácidos del estómago suben hacia la tráquea a través de la fístula generando irritación.
El aire que el bebe respira no va solo a los pulmones sino que también va al estómago.
Tipo IV: En este tipo de AE, ambos cabos esofágicos presentan fístula traqueoesofágica.
Representa menos del 2% de los casos.
Tipo V: No es una real atresia de esófago, ya que el esófago está completo, continuo y con buena luz. En estos pacientes se encuentra únicamente una fístula traqueoesofágica o comunicación anormal entre el esófago y la tráquea.
Generalmente en estos niños el diagnóstico se hace más tardíamente, alrededor del año o dos años de vida, por infecciones respiratorias a repetición.
La EA se produce en 1 de cada 2.500 a 3.500 nacidos vivos. Los niños con EA no son capaces de tragar saliva y se ha observado que tienen salivación excesiva que requiere aspiración repetida. Hay anomalías asociadas en un 50 % de los casos y, en su mayoría, comprenden una o varias de que constituyen la asociación VACTERL (vertebral, ano-rectal, cardíaca, traqueoesofágica, renal y de las extremidades).
La etiología es completamente desconocida y probablemente sea multifactorial. Sin embargo, se tiene algunas claves, obtenidas en modelos animales, relacionadas, en concreto, con defectos en la expresión del gen Sonic hedgehog (Shh). La gran mayoría de los casos son esporádicos y el riesgo de recidiva en hermanos es del 1 %. El diagnóstico puede intuirse prenatalmente por la presencia de una burbuja gástrica pequeña o ausente en ecografías realizadas en torno a las 18 semanas de gestación. La probabilidad de una atresia se incrementa por la presencia de polihidramnios.
La inserción de una sonda nasogástrica al nacer permite la confirmación o exclusión del diagnóstico, y se debe realizar en todos los niños nacidos de una madre con polihidramnios, así como en los lactantes que producen un exceso de moco poco después del parto. En la EA, el tubo del esófago no progresa más allá de los 10 cm desde la boca. La confirmación se obtiene mediante radiografía simple de tórax y abdomen. El tratamiento definitivo consiste en la desconexión de la fístula traqueoesofágica, el cierre del defecto traqueal y la anastomosis primaria del esófago. La reparación primaria tardía se debe intentar cuando hay un gran espacio entre los extremos del esófago. Sólo en muy raras ocasiones se requiere el reemplazo esofágico.
La tasa de supervivencia está directamente relacionada con el peso al nacer y la presencia de un defecto cardíaco importante. Los recién nacidos que pesan más de 1 500 gramos y no presentan problemas cardíacos importantes tienen una tasa de supervivencia de cerca del 100 %, pero ésta disminuye en presencia de factores de riesgo adicionales.
Fuente: El portal sobre enfermedades raras. https://www.orpha.net